Adrenoleukodystrofi (ALD), en sällsynt handikappande sjukdom •

Adrenoleukodystrofi (ALD) är den term som används för att beskriva flera olika ärftliga tillstånd som påverkar nervsystemet och binjurarna. Andra namn för ALD är adrenomyeloneuropati, AMN och Schilder-Addison-komplex. Men vad är det egentligen?

Vad händer med personer med adrenoleukodystrofi (ALD)?

Adrenoleukodystrofi (ALD) är en av en grupp hjärnsjukdomar, kallade leukodystrofier, som skadar myelinet (den cylindriska manteln som omsluter vissa nervfibrer) i nervsystemet och binjurebarken.

ALD skiljer sig från neonatal adrenoleukodystrofi, som är en sjukdom hos nyfödda och i de tidiga utvecklingsstadierna - som tillhör gruppen av störningar av peroxisomal biogenes.

Hjärnans funktion kommer att minska när myelinskidan gradvis avskalas av denna sjukdom av hjärnans nervceller. Myelin fungerar som en regulator av människors sätt att tänka och styr arbetet i kroppens muskler. Utan denna slida kan nerver inte fungera. Med andra ord kommer nerverna att sluta skicka signaler till musklerna och andra stödjande element i det centrala nervsystemet om vad de ska göra.

Vissa individer som drabbas av ALD har binjurebarksvikt, vilket innebär bristande produktion av vissa hormoner (till exempel adrenalin och kortisol) som orsakar abnormiteter i blodtryck, hjärtfrekvens, sexuell utveckling och reproduktion. En del av ALD-patienterna upplever ett antal allvarliga neurologiska problem som kan påverka mental funktion och leda till förlamning och minskad livslängd.

Vem kan få adrenoleukodystrofi (ALD)?

ALD är en X-kopplad recessiv genetisk störning som orsakas av en defekt i genen ABCD1 på kromosomen X. Denna genavvikelse orsakar bildandet av mutationer i adrenoleukodystrofiproteinet (ALDP).

Proteinadrenoleukodystrofi (ALDP) hjälper din kropp att bryta ner mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA). När kroppen inte kan producera tillräckligt med ALDP, byggs fettsyror upp i kroppen och skadar myelinskidan. Detta tillstånd kan skada det yttersta lagret av spinalnervceller, hjärna, binjurar och testiklar.

Adrenoleukodystrofi känner ingen ras, etnicitet eller geografiska gränser. Rapportering från Health Line, enligt Oncofertility Consortium, drabbar denna sällsynta sjukdom 1 av 20-50 tusen människor - särskilt män, barn och vuxna.

Kvinnor har två X-kromosomer. Om en kvinna ärver en X-kromosommutation har hon fortfarande en extra X-kromosom för att kompensera effekterna av mutationen. Därför, om en kvinna har detta tillstånd, är det mindre sannolikt att hon visar några symtom på sjukdomen - eller obetydliga, om några. Samtidigt har män bara en X-kromosom, vilket innebär att både pojkar och vuxna saknar den skyddande effekten av den extra X-kromosomen, vilket gör dem mer mottagliga (om de ärver ALD-genmutationen).

Adrenoleukodystrofi (ALD) tecken och symtom

Hos barn

Den mest skadliga formen av ALD är barndomens ALD, som vanligtvis börjar utvecklas vid 4-8 års ålder. Ett friskt, normalt barn kan initialt uppvisa beteendeproblem - såsom självisolering eller koncentrationssvårigheter. Gradvis, när sjukdomen tär på hjärnan, kommer de synliga symptomen att börja förvärras, inklusive svårigheter att svälja, svårigheter att förstå språk, blindhet och hörselnedsättning, muskelspasmer, förlust av kroppsmuskelkontroll, progressiv förlust av hjärnans intellektuella funktion, motorisk funktionsnedsättning, korsade ögon, demens progressiv, till koma.

Hos tonåringar

ALD hos ungdomar börjar vid 11-21 års ålder, med samma symtom men utvecklingen av symtom är något långsammare än ALD hos barn.

Hos vuxna

Adrenomyeloneuropati, den vuxna versionen av ALD, börjar i slutet av 20-50-talet och kännetecknas av svårigheter att gå, progressiv svaghet och stelhet i benen (parapares), förlust av koordination av muskelrörelser, överskott av muskelmassa (hypertoni), svårigheter att tala. (dysartri), kramper, binjurebrist, svårigheter att fokusera och komma ihåg synuppfattning och synförlust. Dessa symtom kommer att utvecklas under flera decennier - långsammare än ALD. Symtom på ALD hos vuxna kan likna dem vid schizofreni och demens.

Denna försämring kommer att ske obevekligt och kan leda till permanent förlamning - vanligtvis inom 2-5 år efter den första diagnosen - till döden. Död av ALD inträffar vanligtvis inom 1-10 år efter symtomdebut.

Kan adrenoleukodystrofi (ALD) botas?

Adrenoleukodystrofi är en livslång sjukdom. Detta innebär att sjukdomen inte kan botas (så långt medicinsk forskning sträcker sig till dags dato), men läkare kan bromsa symtomens svårighetsgrad.

Hormonbehandling kan rädda liv. Onormal funktion av binjurarna kan behandlas med kortikosteroidersättningsterapi. Steroidbehandling kan användas för att behandla Addisons sjukdom (binjurebarksvikt). Det finns ingen specifik metod för att behandla andra typer av ALD. Individer med ALD kan få symtomatisk (symptomhantering) och stödjande vård, inklusive sjukgymnastik, psykologiskt stöd och specialundervisning.

Är lorenzoolja effektiv som en alternativ behandling av adrenoleukodystrofi (ALD)?

Nyligen genomförda studier har visat att en blandning av oljesyra och erukasyra, känd som Lorenzos olja, som ges till pojkar med ALD innan symtomen debuterar kan förhindra eller fördröja sjukdomsprogression. Det är inte känt om lorenzoolja kan användas för att hantera adrenomyeloneuropati (vuxen version av ALD). Dessutom har Lorenzos olja inte visat sig ha någon effekt på pojkar med ALD som redan uppvisar symtom.

Benmärgstransplantation har visat sig vara framgångsrik hos individer med tidigt stadium av adrenoleukodystrofi (ALD). Denna procedur medför dock en risk för dödsfall och rekommenderas inte för dem med akut eller svår ALD, de med debut av symtom i vuxen ålder eller i neonatala fall.

LÄS ÄVEN:

  • Upptäck kroppens hälsa genom avföringsfärg
  • Från solallergi till vattenallergi, varför?
  • Vad händer under vår avbrutna animering?

Nya Inlägg

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found