Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som gör att din kropp har mindre hemoglobin än normalt. Detta tillstånd kan vanligtvis inte förebyggas, men du kan behöva ett talassemitest för att hantera symtom. Hur bekräftar man förekomsten av talassemi? För att veta mer om talassemiundersökningen, se följande förklaring, OK!
Tester för att diagnostisera talassemi
Måttlig och svår talassemi diagnostiseras vanligtvis i barndomen eftersom symtom vanligtvis uppträder under de första två åren av ett barns liv.
Under tiden kan personer med mild talassemi diagnostiseras efter ett rutinmässigt blodprov som visar att de har anemi.
Läkare kan misstänka talassemi om en person är anemisk och tillhör en etnisk grupp med hög risk att utveckla talassemi.
Följande är några laboratorietester som kan upptäcka och diagnostisera talassemi.
1. Komplett blodprov
Fullständigt blodvärde eller fullständigt blodvärde (CBC) är ett test för att kontrollera eller utvärdera celler i blodet.
En del av testet bestämmer antalet röda blodkroppar och hur mycket hemoglobin som finns i dem.
Under undersökningen av röda blodkroppar observeras storleken och formen på de röda blodkropparna som index för röda blodkroppar.
Mätning av storleken på röda blodkroppar, även känd som medelkroppsvolym (MCV), används ofta som den första indikationen på talassemi.
Om MCV-resultatet är lågt och orsaken inte är järnbrist är orsaken talassemi.
2. Blodutstryk
Blodutstryk är ett blodprov som testas på ett specialbehandlat laboratorieglas.
I denna undersökning kommer laboratoriepersonal att genomföra en undersökning med mikroskop för att se storleken, formen och antalet olika typer av blodkroppar.
Hos personer med talassemi kommer resultatet av undersökningen att visa röda blodkroppar som är mindre än normalt. Röda blodkroppar kan också förekomma, såsom:
- blekare än normalt,
- har olika storlekar och former,
- ojämn fördelning av hemoglobin, och
- har en kärna.
3. Observation av järn
Detta test mäter olika aspekter av lagring och användning av järn i kroppen.
Järnobservationer är avsedda att hjälpa till att avgöra om järnbrist är orsaken till en persons anemi.
Observera att Cleveland Clinic uppger att järnbrist inte är orsaken till anemi hos personer med talassemi.
Detta test kan också användas för att övervaka nivån av järnöverbelastning hos en person med talassemi.
4. Hemoglobinelektroforesundersökning
Detta test bedömer typen och den relativa mängden hemoglobin som finns i röda blodkroppar. Detta test kan också användas för att leta efter en onormal typ av hemoglobin.
Inte nog med det, hemoglobinelektrofores kan också användas som ett verktyg för att undersöka och diagnostisera beta-talassemi, en typ av talassemi.
Detta test används för att screena för hemoglobin hos nyfödda och för att screena föräldrar med hög risk för hemoglobinavvikelser.
5. Familjegenetisk undersökning
Thalassemi är en sjukdom som överförs från föräldrar till barn genom gener. Därför kan familjegenetiska studier eller undersökningar behövas för att diagnostisera talassemi.
Denna studie kan involvera att ta en familjemedicinsk historia och blodprov på familjemedlemmar.
Testet kommer att visa om några familjemedlemmar har förlorat eller ändrat hemoglobingenen.
6. Prenatalt test
Om du eller din partner bär på talassemigenen kan det bli nödvändigt att göra prenatal testning.
Denna undersökning kan göras innan barnet föds för att ta reda på om barnet har talassemi och hur allvarlig sjukdomen är.
Citerat från Mayo Clinic, undersökningen nedan kan användas för att diagnostisera talassemi hos fostret.
- Chorionic villi-sampling vilket vanligtvis görs vid ca 11 veckors graviditet. Detta test innebär att en liten del av moderkakan tas bort.
- Fostervattenprov utförs vanligtvis vid cirka 16 veckors graviditet. Detta test använder ett prov av vätskan som omger fostret.
Att hantera talassemi hos dig själv eller ditt barn kan vara överväldigande. Så tveka inte att fråga din läkare eller sjukvårdspersonal om hjälp.
Ring din läkare omedelbart om du eller ditt barn har symtom på talassemi. Läkaren kommer att ge rätt lösning beroende på ditt tillstånd.
Du kanske också kan gå med i en stödgrupp som kan lyssna på klagomål som person med talassemi.
