Definition
Vad är choronisk villus-sampling?
Chorionic Villus Sampling (CVS) är ett test som görs i tidig graviditet för att kontrollera om vissa problem uppstår hos fostret. Detta görs vanligtvis när du eller fostrets fader har en ärftlig sjukdom i familjen. Detta test kan göras när du är gravid över 35 år – när du är över 35 år ökar risken för funktionsnedsättning.Det genetiska materialet i korionvillusceller är detsamma som i babyceller. Under CVS tas ett prov av chorionvillusceller för undersökning. De korioniska villuscellerna undersöks med avseende på problemet. Denna procedur utförs ofta under den sista 10:e och 12:e veckan.
Ett prov av chorionic villus tas med hjälp av en tunn, flexibel slang (kateter) som förs in i moderkakan. Ett prov kan också tas genom en lång, tunn nål som sticks in genom buken in i moderkakan. Ultraljud används för att leda katetern eller nålen in i lämplig sektion för att samla in provet.
Om din familj har en historia av vissa sjukdomar, kan CVS användas för att hitta genetiska störningar. Detta test kan också användas för att kontrollera om det finns kromosomala fosterskador. CVS kan inte användas för att se barnets utveckling och tillväxt.
Provtagning av korionvillus kan göras tidigt i graviditeten (vid 10 till 12 veckor). Detta gör att du kan känna till ditt barns hälsa och fatta ett tidigare beslut om att fortsätta eller avbryta graviditeten. Resultat från CVS kan vara tillgängliga snabbare än resultat från fostervattenprov.
När ska jag ta ett choronisk villusprov?
CVS rekommenderas inte rutinmässigt under graviditet. Detta test används endast när resultaten från tidigare tester eller din medicinska historia indikerar att ditt barn löper hög risk att utveckla en genetisk sjukdom. Några av de tillstånd som kan upptäckas genom CVS inkluderar:
- kromosomala tillstånd, såsom störningar som i allmänhet orsakar en viss grad av inlärningssvårigheter och olika karaktäristiska fysiska egenskaper, eller störningar som kan orsaka utvecklingsstörningar
- genetiska störningar, såsom störningar som gör kroppssekret tjocka och klibbiga, vilket hindrar funktionen hos vissa organ
- sjukdomar i muskuloskeletala systemet såsom Duchenne, en genetisk sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet och funktionshinder
- en blodsjukdom som ett tillstånd som påverkar din kropps förmåga att producera röda blodkroppar, eller som påverkar hur röda blodkroppar transporterar syre genom hela kroppen
- metabola störningar som antitrypsinbrist, där din kropp inte kan producera alfa-1 antitrypsinproteinet, eller där din kropp inte kan producera enzymet fenylalaninhydroxylas
- psykiska tillstånd, såsom fragilt X-syndrom, är tillstånd som kan påverka ditt utseende, din intelligens och ditt beteende
Liksom ovanstående tillstånd kan även vissa andra mindre kända tillstånd upptäckas med CVS. Om det finns en möjlighet att ditt foster har ett tillstånd som kan upptäckas av CVS, kommer specialisten som är involverad i att genomföra testet att diskutera det med dig. Du kommer att få råd om riskerna med denna procedur och information som kan hjälpa dig att hantera testresultaten.
Om det identifierade tillståndet inte kan botas/behandlas, eller om det orsakar allvarlig funktionsnedsättning hos barnet, kan föräldrarna besluta att avsluta. Men om föräldrarna beslutar sig för att fortsätta graviditeten kommer CVS att ge tidig besked om tillståndet, så att det kan ge tid för båda föräldrarna att förbereda sig för de utmaningar som kommer att ställas inför i framtiden.
