Du kanske är bekant med bensjukdomar som benskörhet. Men du måste veta att i den här världen finns det många sällsynta bensjukdomar. Exempel som, osteogenesis imperfecta (OI), meloreostos , chordoma , och malignt fibröst histiocytom (MFH). Även om det är en sällsynt bensjukdom har sjukdomen ofta upptäckts i människokroppen. Låt oss därför ta en mer fullständig titt på följande fyra sällsynta bensjukdomar.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI eller benskörhet är en komplex, varierad och sällsynt sjukdom. Huvuddraget i denna sjukdom är ett ömtåligt skelett, men många andra kroppssystem påverkas också. OI orsakas av mutationer (förändringar) i gener som påverkar benbildning, benstyrka och andra vävnadsstrukturer. Denna sjukdom är en livslång sjukdom. OI kan förekomma hos människor i alla åldrar och raser. I USA uppskattar man att mellan 25 000 och 50 000 människor utvecklar denna sällsynta bensjukdom.
Människor som har haft OI har ofta frakturer från spädbarnsåldern till puberteten. Frekvensen minskar vanligtvis i tidig vuxen ålder, men ökar igen senare i livet. Andningsproblem, inklusive astma, ses ofta. Medicinska egenskaper och andra problem inkluderar:
- Bendeformiteter och smärta.
- Kortväxthet.
- Böjd ryggrad.
- Låg bentäthet.
- Lösa leder, lösa ligament och svaga muskler.
- Skallens egenskaper är distinkta, inklusive en sen stängning av kronan och en större än vanligt huvudomkrets.
- Sköra tänder.
- Andningsproblem.
- Synproblem, såsom närsynthet.
- Huden får lätt blåmärken.
- Hjärtsjukdomar.
- Trötthet.
- Hjärnproblem.
- Skör hud, blodkärl och organ.
OI uppvisar stor variation i utseende och svårighetsgrad. Allvarligheten beskrevs som mild, måttlig och svår. De allvarligaste formerna av OI kan orsaka för tidig död.
2. Melorheostos
Denna sällsynta bensjukdom kan drabba både kvinnor och män, den kan även drabba benen men även mjukvävnaderna. Det är en progressiv typ av sjukdom och kännetecknas av förtjockning av det yttre lagret av benet. Trots sin godartade status kan den bidra till smärta och betydande bendeformitet och kan leda till funktionella begränsningar.
Sjukdomen uppträder vanligtvis i barndomen, ibland några dagar efter födseln. Av de drabbade kommer 50 % att utveckla symtom vid 20-årsdagen. Även om den exakta orsaken är okänd, hävdar en teori att detta tillstånd orsakas av abnormiteter i sklerotomens sensoriska nerver.
3. Chordom
Kordom är en sällsynt typ av skelettcancer, den förekommer ofta i skallen och ryggraden. Det är en del av en familj av cancer som kallas sarkom, som inkluderar cancer i ben, brosk, muskler och annan bindväv.
Denna sällsynta bensjukdom tros uppstå från resterna av embryonal notokord , en broskstruktur som är stavformad och fungerar som ett stöd vid bildandet av ryggraden. Notokordceller finns vanligtvis vid födseln och fastnar i benen och skallen. Mycket sällan genomgår dessa celler malign transformation som leder till bildandet av kordom.
Kordom växer i allmänhet långsamt, men är obeveklig och tenderar att återkomma efter behandling. Eftersom de är nära ryggmärgen, hjärnstammen, nerverna och blodkärlen är de svåra att behandla och kräver mycket specialiserad vård.
4. Malignt fibröst histiocytom (MFH)
MFH är en typ av sarkom, som är en malign neoplasma utan uppenbart ursprung, som uppstår från mjukvävnad och ben. MFH anses vara en sällsynt skelettsjukdom. Denna sjukdom drabbar vanligtvis patienter i åldern 50-70 år, även om den kan uppträda i alla åldrar. Symtom som uppstår, till exempel Är bebis viktminskning normal? När hände detta? och trötthet kan förekomma hos patienter med avancerad sjukdom. Symtomen som ofta är närvarande är dock smärta, feber, frossa och nattliga svettningar. Patienter med denna sjukdom klagar också ofta över en massa eller knöl som uppträder under en kort tidsperiod från veckor till månader.
