Battens sjukdom, ett sällsynt tillstånd som gör att barn får tidig demens •

Det finns hundratals sjukdomar som faller inom kategorin sällsynta sjukdomar. I allmänhet anses en ny sjukdom vara sällsynt om antalet upptäckta fall är mindre än 1 per 2 000 personer i en befolkning. Battens sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom. Detta tillstånd rapporteras förekomma hos cirka 2 till 4 av varje 100 000 personer i USA.

Hittills har det inte funnits någon detaljerad rapport om antalet fall av Battens sjukdom i Indonesien. Men här är allt du behöver veta om Battens sjukdom.

Vad är Battens sjukdom?

Battens sjukdom är en dödlig medfödd störning i nervsystemet som angriper kroppens motoriska system. Symtom börjar vanligtvis i barndomen. Detta tillstånd är också känt som Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Battens sjukdom eller CLN3 Juvenile.

Battens sjukdom är den vanligaste formen av en grupp sjukdomar som kallas neuronala ceroidlipofuscinoser eller NCL. NCL kännetecknas av en onormal uppbyggnad av vissa fett- och granulära ämnen i nervcellerna i hjärnan och andra kroppsvävnader på grund av genetiska mutationer. Enkelt uttryckt, vissa genetiska mutationer i ett barns kropp stör kroppens cellers förmåga att bli av med giftigt avfall. Detta kan orsaka krympning av vissa delar av hjärnan och orsaka en rad neurologiska och andra fysiska symtom.

Battens sjukdom är en av de främsta orsakerna till för tidig död hos barn och vuxna. Denna sjukdom är vanligast hos människor av nordeuropeisk eller skandinavisk härkomst.

Vad orsakar Battens sjukdom?

Battens sjukdom är en autosomal recessiv sjukdom. Det vill säga genmutationen som orsakar denna sjukdom kan överföras från föräldrar till barn. Ett barn som föds av föräldrar som båda bär på mutationer i den sjukdomsframkallande genen har 25 % chans att utveckla sjukdomen.

Sjukdomen upptäcktes ursprungligen 1903 av Dr Frederik Batten, och det var inte förrän 1995 som den första genen som orsakar NCL identifierades. Sedan dess har mer än 400 mutationer i 13 olika gener visat sig orsaka olika former av NCL-sjukdom.

Våra celler innehåller tusentals gener uppradade längs kromosomerna. Mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer, totalt 46 par. De flesta gener styr tillverkningen av minst ett protein. Dessa proteiner har olika funktioner och inkluderar enzymer som verkar för att påskynda molekylära kemiska reaktioner. NCL orsakas av onormala genmutationer. Som ett resultat fungerar inte cellerna korrekt för att producera de proteiner som krävs, vilket leder till utvecklingen av symtom som är förknippade med denna sjukdom.

Vilka är symtomen på Battens sjukdom?

Symtom på Battens sjukdom kännetecknas av progressiv neurodegeneration som vanligtvis blir uppenbar mellan 5 och 15 års ålder. Symtom börjar vanligtvis med snabb synförlust. Barn och ungdomar som drabbas av denna sjukdom upplever ofta total blindhet vid 10 års ålder.

Barn som har denna sjukdom upplever också problem med tal och kommunikation, kognitiv försämring, beteendeförändringar och motorisk funktionsnedsättning. De har ofta svårt att gå och faller lätt eller står ostadigt på grund av svårigheter att balansera. Frekventa beteende- och personlighetsförändringar inkluderar humörstörningar, ångest, psykotiska symtom (som att skratta högt och/eller gråta utan anledning) och hallucinationer. Talstörningar som stamning kan också förekomma som ett tecken på denna sjukdom.

Hos vissa barn kan tidiga symtom kännetecknas av episodiska anfall (återfall) och förlust av tidigare förvärvade fysiska och mentala förmågor. Det gör att barnet upplever ett utvecklingsmässigt bakslag. Med åldern blir barns anfall värre, tecken på demens blir uppenbara och motoriska problem som liknar Parkinsons sjukdom uppträder hos äldre. Andra symtom som är vanliga i slutet av tonåren till tidig vuxen ålder inkluderar muskelryckningar och muskelspasmer som orsakar svaghet eller förlamning av händer och fötter och sömnlöshet.

I de flesta fall gör försämringen av nervöst och mentalt arbete som ett resultat av denna sjukdom en person att ligga hjälplös i sängen och oförmögen att kommunicera lätt. I slutändan kan detta tillstånd resultera i livshotande komplikationer i tjugo- till trettioårsåldern. Eftersom de genetiska mutationerna som orsakar detta tillstånd varierar kraftigt, kan symtomen på Battens sjukdom också variera mycket från person till person.

Finns det ett botemedel mot Battens sjukdom?

Det finns för närvarande inget botemedel för att bota Battens sjukdom. Detta tillstånd kan dock hanteras med speciell terapi för att bibehålla livskvaliteten för barn och deras familjer.

FDA, United States Food and Drug Administration, har godkänt alfa-cerliponas som en behandling för att bromsa förlusten av gångförmåga hos barn 3 år och äldre. Anfall kan ibland minskas eller kontrolleras med läkemedel mot anfall, och symtom på andra medicinska problem kan behandlas beroende på tillståndet när de uppstår. Sjukgymnastik kan också hjälpa patienter att behålla kroppsfunktionen så länge som möjligt.

Flera rapporter har funnit att utvecklingen av sjukdomen kan bromsas genom att ta vitamin C och E och en diet med låg vitamin A. Behandling förhindrar dock inte det dödliga resultatet av sjukdomen. Forskare från hela världen letar fortfarande efter effektiva behandlingar för Battens sjukdom.

Yrsig efter att ha blivit förälder?

Gå med i föräldragemenskapen och hitta berättelser från andra föräldrar. Du är inte ensam!

‌ ‌

Nya Inlägg

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found