Genetisk screening måste göras av mamman för att se om fostrets tillstånd har en risk för genetiska avvikelser eller inte. Vanligtvis gör detta screeningtest mödrar i början av graviditeten vid 10-13 veckors ålder. Det kan dock också vara under andra trimestern av graviditeten. Vilken genetisk screening ska man göra? Säkert eller inte? Här är förklaringen.
Anledningen till att gravida kvinnor behöver göra genetisk screening
Citerar från Kids Health, genetisk undersökning är användbar så att läkare kan ta reda på om det finns skadad och saknad genetik.
Dessutom hjälper denna screening också läkare att ta reda på om barnet har vissa medicinska problem eller tillstånd.
Sättet för genetisk screening är att ta ett blodprov och sedan kommer läkaren på laboratoriet att undersöka det.
Efter att ha fått resultaten kombinerar läkaren denna information med andra riskfaktorer, såsom moderns ålder och historia av ärftliga sjukdomar.
Detta för att beräkna risken för att fostret föds med en genetisk störning, såsom Downs syndrom, cystisk fibros eller sicklecellanemi.
Defekter hos fostret kan uppstå när som helst under graviditeten, men uppstår vanligtvis under första trimestern. Detta är den inledande fasen av barnets organ som börjar bildas.
Typer av genetisk screening som gravida kvinnor behöver göra
Efter att mamman tagit ett blodprov och resultaten är genetiskt skadade celler, kommer läkaren att be om ytterligare screening.
Det finns tre vanliga tester som läkare utför på spädbarn med risk för fosterskador, med hänvisning till Northwestern Medicine.
1. Sekventiell skärm
Sekventiell skärm är en genetisk screening för att fastställa att fostret har en risk att utveckla Downs syndrom, trisomi 18 och öppen neuralrörsdefekt (t.ex. spina bifida).
Moderns första undersökning görs i första trimestern, runt 10-13 veckors graviditet.
Innan du gör sekventiell skärm , kommer den genetiska rådgivaren att vägleda och följa med mamman i screeningsprocessen.
Då ska mamma genomgå ultraljud att mäta vätskan i nacken på fostret ( nackgenomskinlighet ).
Efter att den är klar ultraljud , kommer den genetiska rådgivaren att ta ett prov på moderns blod.
Denna information från ultraljudsresultaten och från moderns blod kommer att kombineras för att ge resultat från det första steget.
Vanligtvis kan mammor se resultaten se en vecka senare.
Dessa resultat kommer att ge specifika resultat om risken för att fostret har Downs syndrom och trisomi 18.
2. Maternal serum quad screen
Maternal serum quad-skärm , eller quad-skärm , är en typ av genetisk screening för att se nivåerna av protein som visas under graviditeten.
Vanligtvis görs denna screening under andra trimestern. Quad screening kräver bara ett prov av mammans blod, vilket vanligtvis är läkaren vid 15-21 graviditetsvecka.
Detta ena test ger inte exakta resultat sekventiell skärm . Vanligtvis, quad screening utförs av gravida kvinnor som inte har genomgått sekventiell skärm under första trimestern.
3. 20 veckors ultraljud
Ett 20-veckors ultraljud är ett ultraljud under andra trimestern, vanligtvis 18-22 veckors graviditet. Detta ultraljud skiljer sig från det vanliga.
Inspektion ultraljud Detta för att ta reda på om fostret riskerar att födas med skavanker. Senare kommer det att finnas tecken på att barnet kommer att födas med funktionsnedsättning.
Exempel på fostertecken på en fosterskada inkluderar ett onormalt hjärta, njurproblem, onormala lemmar eller armar och ett onormalt sätt på vilket hjärnan börjar bildas.
Förutom att kunna se tecken på fosterskador kan detta ultraljud även fungera som ett screeningtest för att se vissa genetiska störningar som Downs syndrom.
4. Fostervattenprov
Nästa genetiska screening är fostervattenprov, för att kontrollera om det finns fysiska avvikelser hos fostret.
Endast gravida kvinnor som löper risk att föda ett missbildat foster behöver göra detta test. Vanligtvis görs detta test vid 16 och 20 veckor av graviditeten.
Tricket är att ta ett litet prov av fostervatten för undersökning. Från detta prov av fostervatten kan det också identifiera genetiska störningar som cystisk fibros.
5. Chorionic villus sampling (CVS)
Förutom fostervattenprov behöver mammor också göra denna genetiska screening.
Chorionic villus sampling (CVS) är en procedur för att ta ett prov av placentavävnaden.
Precis som fostervattenprov rekommenderas CVS också endast av läkare till gravida kvinnor som löper risk att föda barn med funktionsnedsättning.
Provtagningssteget med CVS-proceduren är att föra in en lång och tunn nål genom mammans buk och sedan in i moderkakan.
Läkaren kommer att övervaka via ultraljud samtidigt som han tar ett vävnadsprov för att få rätt del.
Tillstånd som kräver att mammor genomgår genetisk screening
Det finns flera anledningar till varför läkare ber mammor att göra screening, här är några villkor.
Gravida kvinnor över 34 år
Om gravida kvinnor är äldre än 34 år finns det risk att få kromosomproblem hos fostret.
Barn födda av äldre föräldrar riskerar att utveckla nya genetiska mutationer.
Detta beror på en enda genetisk defekt som inte överförs från den tidigare familjen.
De första screeningresultaten visade sig vara onormala
När resultat sekventiell skärm Om det finns en abnormitet hos fostret kommer läkaren omedelbart att be mamman att göra genetisk screening.
Läkaren kommer omedelbart att remittera mamman för screening om det finns ett genetiskt problem hos fostret.
Har en medfödd sjukdom
Läkaren kommer att be mamman att undersöka om den nära familjen har en historia av medfödd sjukdom. Kan även ha en familj med kromosomavvikelse.
Även om mamman inte visar några symtom eller tecken på att uppleva detta kommer läkaren ändå att be om en undersökning.
Anledningen är att genetiska sjukdomar ibland är slumpmässiga, går inte alltid direkt från föräldrar till barn. Den kan dock hoppa från moster till brorson.
Har du någonsin fått missfall och fött ett dött barn?
Kromosomproblem leder ofta till missfall. Faktum är att vissa fall av missfall indikerar ett genetiskt problem.
Förutom missfall måste mödrar som har fött barn som är dödfödda också genomgå genetisk screening.
Båda tillstånden är ofta förknippade med kromosomproblem hos fostret.
