Normal urin har en karakteristisk lukt. Urin kan dock även avge en ovanlig lukt om en person lider av vissa tillstånd, varav en är lönnsirap urinsjukdom (MSUD).
Vad är lönnsirapsurinsjukdom?
Lönnsirap urinsjukdom är en sällsynt ärftlig metabolisk störning som kan hindra kroppen från att korrekt bearbeta vissa aminosyror. Detta tillstånd är också känt som lönnsirapsurinsjukdom.
Aminosyror är den minsta delen av proteinstrukturen som produceras efter att kroppen framgångsrikt har smält makronäringsämnen från maten du konsumerar.
Matsmältningsenzymer bearbetar aminosyror så att kroppen kan använda dem. Om enzymer saknas eller är skadade kan aminosyror byggas upp och vara skadliga för din kropp.
Patienter med MSUD kan inte behandla tre typer av aminosyror, nämligen leucin, isoleucin och valin. Ansamlingen av aminosyror i kroppen kan leda till allvarliga tillstånd, såsom nervskador, koma och till och med dödsfall.
Detta tillstånd har fått sitt namn från dess symptom i form av sötdoftande urin. Det finns minst fyra typer av MSUD som särskiljs utifrån mönstret av tecken och symtom.
- Klassisk MSUD (Classic MSUD). Den vanligaste formen av lönnsirapsurinsjukdom, men symtomen är de allvarligaste. Symtom kan utvecklas inom de tre första dagarna efter födseln.
- Intermediate MSUD (MSUD Intermediate). Symtom på denna typ av MSUD är mindre allvarliga och symtomen uppträder endast hos spädbarn och barn mellan 5 månader och 7 år.
- Intermittent MSUD (Intermittent MSUD). Barn med intermittent MSUD växer och utvecklas som vanligt, tills infektion eller perioder av stress orsakar symtom. Patienter kan tolerera högre nivåer av aminosyror än andra typer av MSUD.
- Tiamin-responsiv MSUD (Tiamin-responsiv MSUD). Patienter med denna typ av MSUD kan svara på behandling med höga doser vitamin B1 (tiamin) med en viss diet. Således har drabbade en högre tolerans för aminosyrorna som utlöser MSUD.
Hur vanligt är detta tillstånd?
Enligt National Organization of Rare Disorders, lönnsirap urinsjukdom beräknas inträffa av 1 av 185 000 födslar världen över.
MSUD kan drabba vem som helst, både pojkar och flickor. Detta tillstånd är dock vanligare om de två föräldrarna till barnet är nära släkt.
Tecken och symtom på lönnsirapsurinsjukdom
Symptom lönnsirap urinsjukdom kan utvecklas i olika mönster beroende på art. Klassisk MSUD uppträder vanligtvis hos nyfödda upp till 48 timmar efter förlossningen.
Under tiden kommer de intermediära, intermittenta och tiaminkänsliga typerna av MSUD att utvecklas hos spädbarn och barn före 7 års ålder. Trots detta kan dessa fyra typer av lönnsirapsurinsjukdom ha liknande symtom, inklusive:
- sötdoftande urin, svett eller öronvax, som lönnsirap eller bränt socker,
- aptitlöshet eller amning,
- viktminskning,
- illamående och kräkningar,
- slö och slö,
- arg och irriterad,
- oregelbundna sömnmönster,
- onormala muskelrörelser,
- utvecklingsförsening, och
- kramper, andningssvikt och koma.
När ska du träffa en läkare?
Lönnsirapsurinsjukdom är en ärftlig ämnesomsättningsstörning som är livshotande, särskilt om behandlingen är försenad.
Spädbarn eller barn med MSUD kan uppleva komplikationer, såsom nervskador, svullnad i hjärnan, metabolisk acidos, koma och till och med dödsfall.
Så du måste se en läkare omedelbart. Läkaren kommer säkert att ställa en diagnos för att bestämma de lämpliga behandlingsstegen enligt hans tillstånd.
Orsaker och riskfaktorer för lönnsirapsurinsjukdom
Lönnsirap urinsjukdom ärvs genom familjerelationer, så föräldrar måste vara medvetna om följande orsaker och riskfaktorer.
Vilka är orsakerna till lönnsirapsurinsjukdom?
MSUD är en recessiv genetisk störning som ärvs från den drabbades föräldrar. Denna ärftliga sjukdom orsakas av mutationer eller förändringar i gener associerade med BCKDC-enzymet ( grenkedjigt alfa-ketosyradehydrogenaskomplex ).
BCKDC-enzym är ett enzym som fungerar vid bearbetning av tre essentiella aminosyror, nämligen leucin, isoleucin och valin som också kallas BCAA (grenkedjig aminosyra).
Om genen är skadad produceras inte BCKDC-enzymet eller fungerar inte korrekt. Kroppen kan inte bryta ner aminosyrorna leucin, isoleucin och valin.
Som ett resultat ackumuleras aminosyror och biprodukter i kroppen. Höga nivåer av detta ämne är giftiga för kroppen och orsakar allvarliga hälsokomplikationer relaterade till MSUD.
Vilka faktorer ökar risken för detta tillstånd?
Risken för att utveckla MSUD beror på om båda föräldrarna är bärare av sjukdomen. Om bara en, så kommer spädbarn och barn bara att vara bärare av nästa MSUD-gen.
Enligt Storbritanniens National Health Service, om båda föräldrarna är bärare av MSUD-genen, riskerar barnet att:
- 25 % fick två muterade gener och utvecklade MSUD,
- 50% är bärare av MSUD-genen, liksom
- 25% fick en normal gen från varje förälder.
När båda föräldrarna bär på genen MSUD är det möjligt att ett av barnen utvecklar sjukdomen medan syskonen inte har den.
Syskonen har dock fortfarande 50% chans att vara bärare av genen MSUD. Så det är riskabelt att få avkomma med MSUD.
Diagnos och behandling av lönnsirapsurinsjukdom
Om spädbarn och barn får behandling snart efter en korrekt diagnos kan detta tillstånd rädda dem från allvarligare komplikationer.
Vilka är testerna för att upptäcka detta tillstånd?
Diagnos lönnsirap urinsjukdom du kan göra efter att barnet är fött. Läkare och vårdpersonal kan screena eller undersöka nyfödda.
Denna procedur inkluderar vanligtvis blodprover för att kontrollera tillstånd, såsom MSUD och mer än 30 andra avvikelser som kan uppstå efter att barnet har fötts.
När symtom på stenar uppträder efter att barnet har fötts till barn, kan läkaren också diagnostisera MSUD genom urin- och blodprov.
Ett urinprov (urinalys) kommer att upptäcka höga koncentrationer av ketosyror i urinen, medan ett blodprov kommer att upptäcka höga nivåer av aminosyror i blodomloppet.
Läkaren kan behöva ytterligare diagnostiska procedurer genom en enzymanalysprocedur från vita blodkroppar eller hudceller med MSUD.
Vilka är behandlingsalternativen för lönnsirapsurinsjukdom?
MSUD-hantering involverar näringsspecialister och nutritionister för att fastställa medicinska åtgärder och kostförändringar som inte påverkar tillväxten och utvecklingen hos spädbarn och barn.
1. Kostförändringar
Spädbarn och barn behöver små mängder essentiella aminosyror, inklusive leucin, isoleucin och valin (BCAA) för att växa och utvecklas normalt.
Läkare hanterar MSUD genom att kontrollera BCAA i kroppen. Patienterna kommer att följa en strikt diet som ger viktiga näringsämnen, men som också begränsar deras intag av aminosyror.
Dessa kostförändringar kommer att göras under hela livet. Patienterna måste också se till att aminosyranivåerna inte överstiger den toleransnivå som kan utlösa organskador.
Om aminosyranivån stiger till farliga nivåer ska patienten omedelbart söka behandling på sjukhuset genom följande procedurer.
- Administrering av glukos och insulin intravenöst eller genom infusion för att reglera aminosyranivåerna i kroppen.
- Användning av en infusions- eller matningssond genom näsan (nasogastrisk sond) för att tillgodose vissa näringsbehov.
- En dialysprocedur för att filtrera bort överskottsnivåer av aminosyror i blodomloppet.
- Övervaka patienten för tecken på hjärnsvullnad, infektion eller andra komplikationer av MSUD.
2. Levertransplantation
Levertransplantationsprocedurer är en av de permanenta behandlingarna för MSUD, särskilt för behandling av patienter med klassisk MSUD som har svårare symtom.
Genom att skaffa en donatorlever kan MSUD-drabbade producera de enzymer som behövs för att bryta ner aminosyror. Som ett resultat kan patienter genomgå en normal diet igen.
Det betyder dock inte att en levertransplantation inte är riskabel. Donatormottagaren måste ta immunsuppressiva läkemedel för att förhindra att immunsystemet stöter bort den nya levern.
Patienter som genomgår denna procedur är också fortfarande bärare av MSUD-genen. Därför kan de fortfarande överföra detta tillstånd till sina barn i framtiden.
6 enkla sätt att hålla njurarna friska utan att ta medicin
Förebyggande av lönnsirapsurinsjukdom
Lönnsirapsurinsjukdom är en ärftlig sjukdom i det urologiska systemet, så det finns ingen metod för att förhindra det. Men du kan fortfarande avgöra risken för att barnet kommer att ha detta tillstånd eller inte.
Om du är orolig för att vara bärare av MSUD-genen, kan genetisk testning avgöra om du och din partner har en av generna som orsakar denna sjukdom.
Under graviditeten kan läkaren också utföra en undersökning av fostret med hjälp av ett prov som erhållits genom korionvillusprovtagning (CVS) eller fostervattenprov.
Om ditt barn eller släkting har symtom på MSUD, ta honom omedelbart till närmaste läkare, särskilt en barnläkare som är specialiserad på kost- och metabola sjukdomskonsulter. Läkaren kommer att bestämma den rätta lösningen för att leva ett hälsosamt liv.
