Hur man upptäcker kromosomavvikelser hos spädbarn i livmodern •

Mammor måste verkligen ta hand om sin graviditet så att barnet föds friskt. Men ibland kan vissa barn födas med en kromosomavvikelse som orsaken inte är känd. Egentligen finns det ett sätt att ta reda på om barnet i livmodern har en kromosomavvikelse eller inte, vilket görs innan barnet föds.

Vad är en kromosomavvikelse?

Innan vi diskuterar hur man upptäcker det, vilket måste göras för att ta reda på om ett barn har kromosomer eller inte, bör vi först veta vad en kromosomavvikelse är.

Kromosomavvikelser uppstår när det finns en defekt i kromosomerna eller i den genetiska sammansättningen av barnets kromosomer i livmodern. Denna kromosomavvikelse kan vara i form av ytterligare material som kan fästas på kromosomen eller närvaron av en del av eller hela den saknade kromosomen, eller en defekt kromosom.

Varje tillägg eller radering av kromosomalt material kan störa normal utveckling och funktion i barnets kropp. Så det finns många olika typer som orsakas av denna kromosomavvikelse. Till exempel har Downs syndrom tre kromosomer nummer 21 eller Edwards syndrom har ytterligare en kromosom nummer 18, och många fler.

Hur upptäcker man kromosomavvikelser?

Flera tester kan göras för att upptäcka kromosomavvikelser under graviditeten, inklusive:

Fostervattenprov

Amniocentesis är ett test som utförs för att diagnostisera kromosomavvikelser och neuralrörsdefekter, såsom ryggmärgsbråck. Fostervattenprov görs genom att ta ett prov av fostervattnet som omger fostret.

Fostervattenprov utförs vanligtvis av gravida kvinnor som löper hög risk för kromosomavvikelser vid 15-20 veckors graviditet (andra trimestern), men kan utföras när som helst under graviditeten. Gravida kvinnor som har en hög risk att få kromosomavvikelser, bland annat, är de som ska föda över 35 år eller som har genomgått ett screeningtest för moderns serumavvikelser.

Fostervattenprov görs genom att man sticker in en nål genom moderns mage i barnets fostersäck i livmodern för att få ett prov av barnets fostervatten. Hjälp ultraljud behövs för att styra insättningen och avlägsnandet av nålen. Cirka tre matskedar fostervatten avlägsnas sedan genom nålen. Dessa celler från fostervattnet används sedan för genetiska tester i laboratoriet. Resultaten kommer vanligtvis inom cirka 10 dagar till 2 veckor, beroende på varje laboratorium. Risken för missfall efter fostervattenprov är 1/500 till 1/1000 graviditeter.

Kvinnor som är gravida med tvillingar måste ta ett prov av varje barns fostervatten för att studera varje barn. Detta beror på barnets och moderkakans position, mängden vätska och kvinnans anatomi, eftersom det ibland inte går att utföra fostervattenprov. Tänk på att fostervattnet innehåller babyceller som innehåller genetisk information.

Chorionic villus sampling (CVS)

Medan fostervattenprov innebär att man tar ett prov av fostervattnet, innebär CVS att man tar ett prov av placentavävnad. Vävnaden i moderkakan har samma genetiska material som den hos fostret, så den kan testas för kromosomavvikelser och andra genetiska problem. CVS kan dock inte testa för öppna neuralrörsdefekter. Därför kan gravida kvinnor som har genomgått ett CVS-test också behöva ett blodprov under andra trimestern för att fastställa risken för neuralrörsdefekter eftersom CVS inte kan ge testresultaten.

CVS utförs vanligtvis hos gravida kvinnor som löper risk för kromosomavvikelser eller som har en historia av genetiska defekter. CVS kan göras vid graviditetsåldern mellan 10-13 veckor (första trimestern). CVS kan dock öka risken för missfall med cirka 1/250 till 1/300.

CVS utförs genom att föra in en liten slang (kateter) genom slidan eller livmoderhalsen (välj en) in i moderkakan. In- och utgången av detta lilla rör styrs också av ultraljud. En liten bit av placentavävnaden tas sedan bort och skickas till ett laboratorium för genetisk testning. Resultat från CVS kommer vanligtvis ut inom cirka 10 dagar till 2 veckor, beroende på varje laboratorium.

Kvinnor gravida med tvillingar kräver vanligtvis ett prov av varje moderkaka, men detta är inte alltid möjligt på grund av svårigheten med ingreppet och placentans läge. Vissa gravida kvinnor är förbjudna att genomgå denna procedur, till exempel hos gravida kvinnor med en aktiv vaginal infektion (t.ex. herpes eller gonorré). Gravida kvinnor som inte får exakta resultat efter att ha genomgått denna procedur kan behöva fostervattenprov som en uppföljning. Ofullständiga eller ofullständiga resultat kan uppstå eftersom läkaren kan ta ett prov som inte har tillräckligt med vävnad för att växa i laboratoriet.

LÄS ÄVEN

  • 10 saker att göra under graviditetens första trimester
  • Olika saker som gör att kvinnor är sårbara för missfall
  • Faktorer som utlöser risken för att bli gravid med Downs syndrom

Nya Inlägg

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found