Thalassemi är en genetisk sjukdom av röda blodkroppar som gör att hemoglobin i blodet inte kan transportera syre i hela kroppen ordentligt. Detta gör att den drabbade känner symtomen på anemi, allt från mild till svår och farlig. Vad exakt orsakar talassemi? Varför har personer med talassemi problem med hemoglobin? För att förstå vad som orsakar detta tillstånd, se recensionen nedan.
Vilka är orsakerna till talassemi?
Den främsta orsaken till talassemi är genetisk mutation. Det vill säga att det finns en onormal eller problematisk gen som gör att en person får talassemi.
Det finns två gener som spelar en roll i processen för bildandet av röda blodkroppar, nämligen:
- HBB (beta subenhet hemoglobin)
- HBA (hemoglobin alfa subenhet) 1 och 2
Både HBB- och HBA-generna har till uppgift att tillhandahålla instruktioner för att producera proteiner som kallas alfa- och beta-kedjor. Senare kommer alfa- och beta-kedjorna att bilda hemoglobin för att transportera syre i röda blodkroppar för att distribueras i hela kroppen.
Hos personer med talassemi finns det en HBB- eller HBA-gen som är reducerad eller skadad. Skador eller mutationer i denna gen kan ärvas från föräldrar med den problematiska genen.
Om en förälder har en genetisk mutation som orsakar talassemi, kan barnet födas med en mild nivå av talassemi eller till och med inga symtom alls (talassemi mindre). Men om båda föräldrarna har den muterade genen, kommer barnet som föds att löpa risk för svår talassemi (stor).
Thalassemi kan delas in i 2 typer, beroende på vilken alfa- eller betakedja som påverkas.
Orsaker till alfa-thalassemi
En typ av talassemi är alfa-thalassemi, vilket är när skada uppstår på HBA-genen.
I friskt hemoglobin finns det 2 HBA1-gener och 2 HBA2-gener. Det vill säga att det krävs 4 HBA-gener för att bilda normalt hemoglobin.
Alfa-thalassemi uppstår när en eller flera av HBA-generna är muterade. Senare kommer svårighetsgraden av alfa-thalassemi att bero på hur många gener som är skadade eller muterade.
1. En muterad gen
Om en person bara har 1 av de 4 muterade HBA-generna kommer han bara att bli det bärare eller bärare av muterade gener. Med andra ord orsakar detta tillstånd inte allvarlig alfa-thalassemi. Faktum är att vissa personer med detta tillstånd vanligtvis inte känner tecken och symtom på talassemi.
2. Två muterade gener
Om det finns 2 av de 4 HBA-generna som är muterade, kommer tecken och symtom på alfa-talassemi att uppstå som fortfarande är relativt milda. I medicinska termer är detta tillstånd också känt som alfa-thalassemi-egenskap.
3. Tre muterade gener
De tecken och symtom som uppträder om det finns 3 av 4 muterade gener kommer säkerligen att vara allvarligare och kräva mer intensiv behandling av talassemi, såsom rutinmässiga blodtransfusioner. I detta skede kan en person uppleva symtom på svår anemi och löper risk för andra komplikationer av talassemi.
4. Fyra muterade gener
Detta tillstånd är mycket sällsynt och kallas även Hb Barts syndrom. I detta tillstånd är alla HBA-gener muterade och orsakar den allvarligaste talassemin.
Spädbarn som föds med detta tillstånd har mycket små chanser att överleva. Därför dör de flesta barn med Hb Barts syndrom före födseln, eller kort efter födseln.
Orsaker till beta-talassemi
I likhet med alfa-thalassemi är orsaken till beta-thalassemi skador på HBB-genen. Skillnaden är att antalet HBB-gener i allmänhet är mindre än HBA.
Du behöver 2 normala HBB-gener för att bilda friskt hemoglobin. Vid beta-talassemi kan skada uppstå i en eller båda av HBB-generna.
Om endast 1 av de 2 HBB-generna är skadad kommer patienten att ha mild eller mindre beta-talassemi.
Men om båda HBB-generna är skadade kommer talassemin att klassificeras som mellanliggande eller större med en mer allvarlig svårighetsgrad.
Riskfaktorer för talassemi
Den främsta orsaken till talassemi är närvaron av genetiska faktorer som ärvs från föräldrar. Men bortsett från det har människor som kommer från vissa raser också en högre risk att utveckla talassemisjukdom.
Det är inte känt exakt hur ras kan vara en riskfaktor för talassemi. Emellertid är förekomsten av talassemi faktiskt högre hos människor av viss ras härkomst.
Det finns också en teori att fördelningen av talassemi till flera raser uppstår eftersom den följer talassemibältet (talassemibälte). Det vill säga, spridningen av denna sjukdom följer riktningen för tidig mänsklig migration i antiken.
Enligt Northern California Comprehensive Thalassemia Center-webbplatsen är här en lista över raser med flest fall av talassemi:
- Sydostasien (Indonesien, Malaysia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailand och Filippinerna)
- Kina
- Indien
- Egypten
- Afrika
- Mellanöstern (Iran, Pakistan och Saudiarabien)
- Grekland
- Italien
Thalassemi är inte en sjukdom som kan botas. Men för att förutse olika möjligheter är det mycket viktigt för dig och din partner att göra föräktenskapskontroll eller äktenskapsförord. På så sätt förväntas chansen att föda ett barn med talassemi minimeras med bättre planering.
