Har du hört talas om bubble boy disease? Det kan låta som ett varumärke för tuggummi utan ordet "sjukdom". Du måste dock veta att detta är ett av namnen på immunsystemets sjukdomar och kan hota den drabbades liv. Kolla in följande recensioner om bubble boy disease.
Vad är bubble boy disease?
Denna sjukdom har faktiskt namnet Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Det representerar en grupp sällsynta och dödliga fosterskador som beror på ett alltför svagt eller frånvarande immunförsvar i kroppen.
Denna sjukdom är dock mer känd som bubble boy disease eftersom den tenderar att förekomma hos pojkar. Vid födseln måste barnet tillbringa sitt liv i bakteriefri isolering (sterila bubblor).
Denna sjukdom uppstår eftersom immunsystemet inte kan skydda kroppen från virus-, bakterie- och svampinfektioner. Utan ett fungerande immunsystem är SCID-patienter mottagliga för upprepade infektioner, såsom lunginflammation, hjärnhinneinflammation och vattkoppor. Patienter kan dö redan före ett till två års ålder om de inte får rätt behandling.
Orsaker till bubble boy sjukdom
Orsaken till SCID beror på olika genetiska tillstånd. Här är fyra orsaker till SCID, nämligen:
- Rapportering från NCBI är hälften av SCID-fallen från moderns X-kromosom. Dessa kromosomer skadas och förhindrar därmed utvecklingen av T-lymfocyter, som spelar en roll för att aktivera och reglera andra celler i immunsystemet.
- Brist på enzymet adenosindeaminas (ADA) gör att lymfoida celler inte mognar ordentligt, vilket gör att immunförsvaret blir lägre än normala nivåer och blir mycket svagt. Detta enzym behövs av kroppen för att bli av med gifter i kroppen. Utan detta enzym kan toxiner spridas och döda lymfocyter.
- Purin fosforylas nukleosidbrist som också är resultatet av ett problem med ADA-enzymet som kännetecknas av neurologiska störningar.
- Brist på MHC klass II-molekyler, som är speciella proteiner som finns på ytan av celler och spelar en viktig roll vid benmärgstransplantation. Detta gör att immunförsvaret äventyras.
Symtom på bubble boy disease
Enligt Medicine Net brukar spädbarn i tre månaders ålder uppleva trast eller blöjutslag som inte läker. Det kan också vara så att tillståndet fortsätter att försvagas på grund av kronisk diarré, så att barnet kan sluta växa och gå ner i vikt. Vissa barn utvecklar andra allvarliga sjukdomar som lunginflammation, hepatit, till blodförgiftning.
Viruset, som är ofarligt hos normala spädbarn, kan vara mycket farligt hos spädbarn med SCID. Till exempel virus Varicella zoster orsaker till vattkoppor som kan utlösa allvarliga infektioner i lungor och hjärna hos spädbarn med SCID.
Behandling av bubble boy sjukdom
Rapporterad från WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, en ledande forskare och medlem av benmärgstransplantationsavdelningen i St. Jude Children's Research Hospital säger att efter decennier börjar forskningen hitta ett botemedel mot sjukdomen. Sex av de sju bebisar som behandlades med genbaserad terapi under fyra till sex veckor är nu ute från sjukhus på poliklinisk basis. Det finns bara en bebis som fortfarande väntar på processen att bygga upp sitt immunförsvar.
Denna genterapi prioriterar att läka den skadade X-kromosomen. Fynden hittills tyder på att denna effekt kommer att vara en livstid så att behandlingen är tillräcklig för att göras en gång, inte upprepade gånger. Denna terapi görs genom att använda HIV-viruset som har modifierats för att bära nytt genetiskt material som kommer att förändra den skadade benmärgens genetiska sammansättning.
Detta är dock inte tillräckligt. För att förbereda ryggmärgen för genetiska förändringar får barnet kemoterapiläkemedlet busulfan. Administreringen av kemoterapiläkemedel utförs med hjälp av en infusionsanordning som regleras av en dator så att den korrekta doseringen endast är för att förbereda inför införandet av genetiska förändringar och inget mer.
Hittills övervakar forskare fortfarande dessa barn för att se om de förblir stabila och inte upplever biverkningar av behandlingen. Forskare vill också veta hur barnets kropp reagerar på immunisering. Men i resultaten hittills är forskarna ganska optimistiska om att denna behandling ger bestående resultat.
Yrsig efter att ha blivit förälder?
Gå med i föräldragemenskapen och hitta berättelser från andra föräldrar. Du är inte ensam!
