En frisk person har en genomsnittlig muskelmassa på cirka 54 procent, men personer med muskeldystrofi (MD) kanske inte har några muskler alls i de senare stadierna av sjukdomen. Finns det något sätt att bota muskeldystrofi?
Vad är muskeldystrofi?
Muskeldystrofi är en grupp sjukdomar som orsakar progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelmassa. Vid muskeldystrofi stör genmutationer produktionen av proteiner som behövs för att bygga friska muskler.
Denna muterade gen ärvs ofta från föräldrar, men det är möjligt att den muterade genen kommer att utvecklas självständigt utan några ärftliga egenskaper.
Det finns olika typer av muskeldystrofi — beroende på vilken del av muskeln som är påverkad och vilka symtomen är. Symtom på den vanligaste typen av muskeldystrofi, Duchenne MD, börjar i barndomen, som är lätt att falla när man rör sig snabbt på ojämna vägar.
Muskeldystrofi upplevs oftare av pojkar, medan flickor bara är bärare av egenskapen. Andra typer av dystrofi kommer inte att dyka upp förrän en person växer upp.
Vissa personer med muskeldystrofi kommer så småningom att förlora förmågan att gå. Andra kan ha andnings- eller sväljproblem.
Muskeluppbyggande protein kan vara ett sätt att bota muskeldystrofi
Det finns inget botemedel mot muskeldystrofi, men olika terapier kan hjälpa till med fysiska funktionsnedsättningar och andra problem som kan utvecklas, inklusive:
- Rörlighetshjälp, såsom lätt träning, sjukgymnastik och fysiska hjälpmedel
- Stödgrupp, för att hantera praktiska och känslomässiga återverkningar
- Kirurgi, för att korrigera hållningsdefekter, såsom skolios
- Läkemedel, såsom steroider för att öka muskelstyrkan, eller ACE-hämmare och betablockerare för att behandla hjärtproblem.
Ny forskning undersöker sätt att korrigera genetiska mutationer och skadade muskler i samband med MD-symtom. En av dem är två separata studier från Rockefeller University och Edinburgh University.
Muskler består av miljontals täta celler. Även hos vuxna kommer dessa muskler att fortsätta att regenereras för att reparera skador som kan orsakas av olika saker, sjukdomar eller skador.
Rapportering från Science Daily, medan vissa nya muskler bildas från proteiner i stamceller som är ansvariga för muskelstruktur och funktion, uppstår mutationer från pericytefragment och PICs, grupper av stamceller som kan producera fett eller muskler.
Hittills har forskare bara vetat att protein är involverat i muskeluppbyggnad, men de vet fortfarande inte hur det påverkar generna som ansvarar för att utveckla friska muskler.
"Bildandet av celler, oavsett om de blir till muskler eller fett, baserat på vår forskning, baserades på ett proteinkomplex som kallas laminin", säger Yao Yao, biträdande professor vid University of Minnesota.
Att utveckla nya läkemedel genom att agera på lamininvägen kan lindra många av symptomen på muskeldystrofi, sa Yao.
Yaos forskning visade att förlusten av laminin i kroppen åtminstone kunde leda till någon form av muskeldystrofi. Mer specifikt fokuserade Yao och hans team sin forskning på laminin i pericyter och PIC.
Yao och teamet genomförde en studie på en grupp möss som visade en brist på laminin i kroppen. De fann att denna grupp möss hade en mindre kroppsform än andra normala möss och hade under normal muskelmassa. Faktum är att pericyter och PICs bara har en liten del i muskelstamceller, vilket inte borde visa så dramatiska resultat.
Yao och teamet resonerade att ersättning av laminin i dessa vävnader kan hjälpa mössen att återhämta sig. Denna idé anses dock vara ganska svår att förverkliga för människor. Även om denna grupp av möss visade betydande förändringar - vävnadsförstärkning och muskelstyrka - skulle emellertid mänsklig injektion av laminin kräva hundratals injektioner för att laminin skulle absorberas ordentligt i vävnaderna.
Forskarna fokuserade sedan sin uppmärksamhet på att förstå hur laminin påverkar pericyter och PICs för att bygga muskler. De fann att laminin påverkar vilka gener som är påslagna och vilka som inte är det.
En av dessa "unika" gener är "gpihbp1", som vanligtvis finns i kapillärerna där pericyterna finns. gener"gpihbp1” har visat sig ha en roll i bildningen av fett. När laminin inte är närvarande,gpihbp1” kommer inte längre att vara aktiverat på pericyter och PIC:er.
Baserat på dessa idéer misstänker forskare att gpihbp1 kan uppmuntra stamceller att vända sig till muskler istället för fett. De manipulerade pericyter och PICs med lamininbrist för att aktivera gpihbp1 och fann att dessa celler sedan utvecklades till nya muskler.
Forskargruppen letar nu efter ett läkemedel som kan öka nivåerna av gpihbp1 i pericyter och PICs, med syftet att ge en utväg och ett sätt att bota denna invalidiserande muskeldystrofi.
