DiGeorges syndrom, genetiska störningar i olika kroppssystem

DiGeorges syndrom är en grupp av hälsorubbningar som uppstår på grund av kromosomavvikelser. Barn som föds med detta tillstånd kan uppleva hjärtfel, läppspalt, utvecklingsstörningar och till och med döden.

Anledning DiGeorges syndrom

Normalt har människor 23 par kromosomer, eller lika med 46 kopior. Under tiden, DiGeorges syndrom orsakad av förlusten av en liten bit av kromosom nummer 22.

Den saknade biten kommer vanligtvis från centrum av kromosomen, just på en plats som kallas q11.2. Det är därför detta tillstånd ofta kallas 22q11.2 deletionssyndrom.

Förlusten av denna bit av kromosom är en slumpmässig händelse som kan inträffa i faderns spermiecell, i moderns ägg eller när fostret utvecklas. I mycket sällsynta fall kan detta tillstånd överföras från förälder till barn.

Denna genetiska störning påverkar nästan alla kroppssystem med varierande svårighetsgrad.

Vissa drabbade kan växa till vuxen ålder, men vissa har svåra komplikationer som leder till döden.

Tecken DiGeorges syndrom

De flesta drabbade DiGeorges syndrom har ett hjärtfel upptäckt vid födseln. Men det finns också patienter som bara visar symtom när de är små.

Detta syndrom har följande allmänna egenskaper:

  • Effekterna av hjärtfel, nämligen hjärtats surrande ljud (sorl) och blåaktig hudfärg på grund av nedsatt blodcirkulation som transporterar syre.
  • Olika ansiktsstrukturer, som underutvecklad haka, ögon för brett isär eller örsnibben som sticker ut nedåt.
  • Läppspalt eller problem med munnen.
  • Försämrad utveckling och förseningar i inlärning och tal.
  • Matsmältnings- och andningsstörningar.
  • Hormonella störningar på grund av otillräcklig körtelstorlek.
  • Hörselproblem på grund av frekventa öroninfektioner.
  • Frekventa infektioner.
  • Svaga kroppsmuskler.

Förebygga och övervinna DiGeorges syndrom

Det enda sättet att förhindra DiGeorges syndrom är genom en pre-graviditetsundersökning. Om du har en historia av denna genetiska störning, rådfråga din läkare innan du genomgår graviditet.

Läkaren kommer att ta blodprover för att förutse möjligheten av genetiska problem på din och din partners kromosomer.

Anledningen är att risken för denna genetiska störning kan öka om pappan och/eller mamman har en liknande genetisk störning.

Än så länge finns det ingen metod som kan bota DiGeorges syndrom . Barn och vuxna som upplever det behöver genomgå regelbunden hälsoövervakning för att förebygga hälsoproblem i framtiden.

Människor som har detta syndrom behöver vanligtvis genomgå följande procedurer:

  • Regelbundna kontroller av blod, hjärta och hörsel.
  • Mätning av längd och vikt för att övervaka tillväxten.
  • Logopedi för barn som har talsvårigheter.
  • Fysioterapi eller användning av speciella skor för att behandla rörelseproblem.
  • Bedömning av barns inlärningsförmåga inför skolstart.
  • Anpassning av kost för patienter som har läppspaltproblem eller ätstörningar.
  • Kirurgi för att behandla hjärtfel eller läppspalt.

Hjärtbesvär och utvecklingsförseningar pga DiGeorges syndrom kommer att förbättras med åldern. Men dess inflytande på beteendemönster och mental hälsa kvarstår i vuxen ålder.

Vuxna med denna genetiska störning kan leva ett normalt liv. Nyckeln är att genomgå regelbunden hälsoövervakning så att hälsoproblem kan upptäckas så tidigt som möjligt.

Nya Inlägg

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found