Födelseskador är en av anledningarna till att vissa människor lever med en njure. Detta tillstånd kan påverkas av flera sjukdomar, inklusive renal agenesis.
Vad är renal agenesis?
Renal agenesis är ett tillstånd när en nyfödd förlorar en eller båda njurarna. Detta beror på att njurarna inte utvecklas medan barnet växer i livmodern.
Tillståndet som också kallas renal agenesis Den är uppdelad i två, nämligen unilateral renal agenesis (URA) eller frånvaro av en njure och bilateral njuragenes (BRA) eller frånvaro av båda njurarna.
Vid en normal förlossning kommer barnet att ha två njurar. Njurarnas huvudsakliga funktion är att filtrera metaboliska avfallsämnen från blodet och göra sig av med dem genom urinen.
Dessutom är andra njurfunktioner att upprätthålla elektrolytbalansen i blodet och producera hormoner som är viktiga för kroppen, såsom erytroprotein, renin och kalcitriol.
Hur vanligt är detta tillstånd?
Renal agenesis inträffar i livmodern när en eller båda njurarna inte utvecklas. Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar uppskattar att cirka 1 av 2 000 barn föds med bara en njure.
Tillståndet för barn som föds utan båda njurarna är dock mindre vanligt. Denna fosterskada beräknas endast påverka mellan 1 och 8 500 födslar.
Tecken och symtom på renal agenesis
Båda typerna av tillstånd är vanligtvis förknippade med andra fosterskador, såsom problem med utvecklingen av lungor, hjärta, könsorgan och urinvägar.
Spädbarn som föds med en njure kan visa symtom, antingen vid födseln, i barndomen eller senare i livet. Dessa symtom inkluderar:
- högt blodtryck (hypertoni),
- njurarna inte fungerar som de ska
- urin med protein (albuminuri) eller blod (hematuri), och
- svullnad i ansikte, händer eller vrister.
Det är dock mindre sannolikt att barn som föds utan båda njurarna överlever efter födseln. Bebisar har också i allmänhet olika fysiska egenskaper, såsom:
- ögonen är långt ifrån varandra med hudvecken ovanför ögonlocken,
- öronen ser lägre ut
- en platt och bred näsa,
- liten haka, och
- defekter i armar och ben.
Bilateral renal agenesis associerade med andra störningar, såsom Potters syndrom. Detta sällsynta tillstånd uppstår på grund av lågt fostervatten och njursvikt när barnet växer i livmodern.
Minskad eller frånvarande urinproduktion från fostrets njurar predisponerar för denna störning. Urin utgör huvuddelen av fostervattnet som omger och skyddar fostret.
När ska du träffa en läkare?
Renal agenesis kan obstetriker veta genom undersökning ultraljud (USG). Du kan behöva återkomma för uppföljningsundersökningar för att fastställa barnets tillstånd.
Dessutom kan förlossningsläkaren hänvisa dig till en barnläkare eller pediatrisk nefrolog för att fastställa lämplig behandling för denna njursjukdom.
Orsaker och riskfaktorer för renal agenesis
Även om det inte är känt med säkerhet, finns det ett antal orsaker och riskfaktorer som läkare kan överväga för att identifiera tillståndet med fosterskador hos detta barn.
Vilka är orsakerna till renal agenesis?
Renal agenesis uppstår när njurarna inte utvecklas i de tidiga stadierna av fostrets tillväxt. Den exakta orsaken till detta tillstånd är dock inte känd.
I de flesta fall ärvs inte renal agenesis från föräldrarna, varken fadern eller mamman till barnet. Detta tillstånd är inte heller förknippat med moderns beteende under graviditeten.
Men detta tillstånd kan också uppstå på grund av genetiska mutationer. Det kan överföras från föräldrar som har sjukdomen eller är bärare av genmutationer.
Vilka faktorer ökar risken för detta tillstånd?
Förutom genetiska mutationer kan miljö- och livsstilsfaktorer öka risken för att fostret ska få njurtillväxtproblem under graviditeten.
En studie i tidskriften Nefrologisk dialystransplantation nämnda diabetes, fetma före graviditeten, alkoholanvändning och rökvanor var associerade med njursjukdom.
Andra faktorer är också inflytelserika, inklusive användningen av droger hos gravida kvinnor. Det kan också orsakas av konsumtion av illegala droger (kokain) och exponering för giftiga ämnen.
Kontakta alltid en läkare om du har någon av dessa riskfaktorer.
Diagnos och behandling av renal agenesis
Alla behöver en njure för att överleva. Men utan behandling och livsstilsförändringar löper de drabbade säkerligen större risk för allvarliga komplikationer.
Vilka är testerna för att upptäcka detta tillstånd?
Renal agenesis kan upptäckas av förlossningsläkare genom ultraljudsundersökning (USG) vid 20 veckor för att se fostrets utveckling i livmodern.
Förutom att kontrollera utvecklingen av njurarna mäter läkaren även mängden fostervatten. Fostrets njurar kommer att börja bilda urin och utsöndra det i fostervattnet.
Förutom att skydda fostret under graviditeten hjälper fostervatten även utvecklingen av lungorna så att barnet kan andas efter födseln.
Om mängden fostervatten är låg (oligohydramnios) kommer läkaren att misstänka att en eller båda fostrets njurar inte fungerar korrekt.
För att utföra ytterligare diagnos rekommenderar läkare en MRT-procedur för att bekräfta närvaron eller frånvaron av njurorgan hos fostret.
Vilka är behandlingsalternativen för renal agenesis?
Behandling för njuragenes skiljer sig beroende på typ. Spädbarn som föds med en njure har en högre förväntad livslängd än de utan en.
Unilateral renal agenesis (URA)
De flesta barn som föds med en njure behöver inte behandling och kan leva ett normalt liv. Det beror också på njurarnas hälsa och andra störningar.
Spädbarn med en njure kommer att ha en större organstorlek och vikt. Anledningen är att de återstående njurarna kommer att arbeta hårdare upp till 75 % av normal njurfunktion.
Under de första levnadsåren kan ditt barn behöva flera besök på sjukhuset för flera kontroller.
Fram till vuxen ålder måste patienter också göra regelbundna besök för att kontrollera blodtrycket, urinprov (urinalys) och blodprov för att kontrollera njurfunktionen.
Ett litet antal personer med en njure kan ha symtom eller komplikationer som uppstår senare i livet.
- Högt blodtryck eller högt blodtryck eftersom njurarna också fungerar för att reglera blodtrycket i kroppen.
- En urinvägsinfektion (UTI) uppstår när bakterier eller virus kommer in och orsakar en infektion i urinvägarna.
- Kronisk njursvikt orsakas av njurorgan som inte fungerar normalt, vilket resulterar i nedsatt njurfunktion.
För att förhindra skador på de återstående njurarna måste den drabbade vänja sig vid en hälsosam livsstil, som att äta hälsosam mat och inte röka.
Patienterna behöver också träna och bibehålla en ideal kroppsvikt. Undvik dock kontaktsporter som riskerar att orsaka skador på njurarna.
Bilateral renal agenesis (BEHÅ)
Tyvärr överlever inte barn utan njursjukdom. Vissa dör under graviditeten eller inom några dagar efter födseln.
Vissa andra nyfödda kan dock överleva detta tillstånd. Spädbarn måste genomgå långtidsdialys (dialys) för att ersätta förlorad organfunktion.
Andra faktorer, såsom lungutveckling och barnets allmänna hälsa, avgör också denna behandling.
Målet med långtidsvård är att hålla barnet vid liv tills dess kropp är stark nog att genomgå njurtransplantationsproceduren.
Förebyggande av renal agenesis
Det finns inga förebyggande åtgärder för njuregener, särskilt de som är relaterade till genetik. Du kan dock minska riskfaktorer före och under graviditeten.
Dessa inkluderar vissa medicinska tillstånd och mediciner, rökning och alkohol. Dessutom kan din läkare föreslå genetisk testning och rådgivning.
Genetisk testning kommer att involvera proceduren att ta blodprover eller vissa kroppsvävnader för att kontrollera om föräldrarna är bärare av genmutationen eller inte.
Samtidigt kommer genetisk rådgivning att hjälpa blivande föräldrar till barnet att få information och vägledning angående tillstånd som uppstår på grund av genetiska mutationer.
Om du har ytterligare frågor bör du rådfråga din läkare för att få de bästa svaren och lösningarna.
