Downs syndrom är en av flera genetiska kromosomsjukdomar som kännetecknas av en ökning av antalet kromosomer. Normalt bör det totala antalet kromosomer för varje fostercell i livmodern vara 46 par. Men inte för ett foster med Downs syndrom, som istället har 47 kromosomer. Finns det faktiskt något sätt att upptäcka ett barn med Downs syndrom medan det fortfarande är i moderns mage?
Hur man upptäcker ett barn med Downs syndrom från livmodern
Om den ideala kromosomen i varje cell ska vara 23 ärvda från mamman och de återstående 23 från pappan. Spädbarn med Downs syndrom har en extra kromosom 21. Denna 21-kromosom kan uppstå under processen att utveckla äggceller från mamman, spermier från pappan eller under bildandet av barnets embryo.
Det är därför som barnets totala antal kromosomer i slutändan inte är 46 par för varje cell, utan ett överskott på ett till 47. Eftersom barnets kromosomer har bildats sedan de fortfarande var i livmodern kan en fördjupad undersökning också göras innan barnet föds.
Det finns två sätt att upptäcka Downs syndrom hos spädbarn i livmodern, nämligen:
Screeningtest
Screening kanske inte kan ge korrekta resultat angående Downs syndrom, men det kan åtminstone ge en specifik bild om barnet har denna risk. Du kan göra ett screeningtest från graviditetens första trimester genom att:
- Ett blodprov, som kommer att mäta nivåer av plasmaprotein-A (PAPP-A) och graviditetshormonet humant koriongonadotropin/hCG. Onormala mängder av dessa två hormoner kan indikera ett problem med barnet.
- En ultraljudsundersökning, vanligtvis efter att ha gått in i graviditetens andra trimester, hjälper till att identifiera eventuella avvikelser i barnets utveckling.
- Nackgenomskinlighetstestet, denna metod kombineras vanligtvis med ultraljud, som kommer att kontrollera tjockleken på fostrets nacke. För mycket vätska i detta område indikerar en abnormitet hos barnet.
Diagnostiskt test
Jämfört med screeningtester är resultaten av diagnostiska tester mycket mer exakta som ett sätt att upptäcka Downs syndrom hos spädbarn. Men inte för alla kvinnor, detta test är vanligtvis mer avsett för gravida kvinnor vars barn misstänks löpa hög risk för abnormiteter under graviditeten, inklusive Downs syndrom.
Därför, när resultaten av ditt screeningtest pekar på Downs syndrom, kan följande diagnostiska tester klargöra resultaten:
- Fostervattenprov utförs genom att man sticker in en nål genom moderns livmoder. Målet är att ta ett prov av fostervattnet som skyddar fostret. De erhållna proverna analyseras sedan för att ta reda på vilka kromosomer som är onormala. Denna procedur kan göras under 15-18 veckor av graviditeten.
- Chorionic villus sampling (CVS), liknar fostervattenprov. Enda skillnaden, denna procedur görs genom att sätta in en nål för att ta ett prov av celler från barnets moderkaka. Denna procedur kan göras inom 9-14 veckor efter graviditeten.
Kan Downs syndrom kännas igen när barnet föds?
Visst kan. Ansiktsuttryck är det vanligaste tecknet som ses när ett barn har Downs syndrom. Huvudstorleken tenderar att vara mindre, nacken är kort, musklerna är inte helt formade, handflatorna är breda och fingrarna är korta, är några andra tecken på att veta om ett barn har Downs syndrom eller inte.
Trots det är det möjligt att Downs syndrom också kan uppträda utan vissa symtom. För att vara mer säker finns det en rad tester som måste göras. Detta test kallas en kromosomal karyotyp, vilket görs genom att ta ett prov av barnets blod och sedan undersöka antalet och strukturen av kromosomer, i hans kropp.
Om det senare upptäcks att det finns ytterligare en kromosom 21 i vissa eller till och med alla celler, förklaras barnet ha Downs syndrom.
Yrsig efter att ha blivit förälder?
Gå med i föräldragemenskapen och hitta berättelser från andra föräldrar. Du är inte ensam!
