Försök att nypa dina kinder. Nej, försök hårdare. Sjuk?
Du kanske tror att det är ett mirakel att inte kunna känna smärta. Det kommer inga tårar, det kommer inga smärtstillande medel, ingen kvardröjande smärta. Att inte kunna känna smärta är faktiskt en farlig sak.
Smärta är för de flesta av oss en mycket obehaglig känsla. Men det tjänar det viktiga syftet att varna oss för potentiellt livshotande skador. Om du trampar på en glasbit eller dunkar för hårt i huvudet, beordrar barmhärtighetens smärta dig att omedelbart söka läkarvård. Tänk om du aldrig känner dig sjuk?
Oförmågan att känna smärta kallas CIP (medfödd okänslighet för smärta). CIP är ett extremt sällsynt tillstånd - endast cirka 20 fall har rapporterats i den vetenskapliga litteraturen hittills.
Vad är medfödd okänslighet för smärta (CIP)?
Medfödd okänslighet för smärta (CIP) är ett medfött tillstånd som gör att en person inte kan och aldrig känner smärta i någon del av sin kropp när den skadas.
En person som har CIP kan känna olika typer av beröring, skarp-trubbig och varm-kall, men de kan inte känna det. De vet till exempel att drycken är varm, men kan inte känna att det kokande vattnet har bränt deras tunga. Med tiden kan bristande känslighet för smärta leda till en ansamling av skador och hälsoproblem som kan påverka den förväntade livslängden.
Ashlyn Blocker, en 16-årig tjej från Georgia, USA, till exempel. Som nyfödd gör han knappt ett ljud och när mjölktänderna börjar komma ut har han omedvetet tuggat det mesta av tungan. Som pojke brände Blocker huden på sina handflator på en spis, och fortsatte med sin vanliga rutin i två dagar med en bruten fotled. Han hade blivit svärmad och biten av svärmar av eldmyror, doppat sina händer i kokande vatten och skadat sig på många andra sätt, utan att någonsin känna det minsta av smärta.
Många människor som har en medfödd okänslighet för smärta har också en förlust av luktsinnet (anosmi). I vissa fall orsakar CIP en persons oförmåga att svettas alls. Men att leva med immunitet mot fysisk smärta gör inte människor med CIPA okänsliga för känslomässig smärta. De kan och kommer att känna känslomässig stress, såsom stress, nervositet, sorg och till och med ilska, precis som alla andra.
Innan du vet vad som kan vara grundorsaken till CIP, skulle det vara bättre att först förstå smärtprocessen.
Var kom smärtan ifrån?
Nervsystemet bestämmer de otaliga miljoner förnimmelser vi känner i hela kroppen, varje dag. Nervsystemet består av hjärnan, kranialnerver, spinalnerver, spinalnerver och andra kroppar, såsom ganglier och sensoriska receptorer. Nerver är ett sätt för budbärare från kroppen till ryggraden till hjärnan. Om du skär dig i fingret på papper skickar signalreceptorerna i fingertopparna smärtmeddelanden till din hjärna, vilket får dig att skrika "Aj!" eller svordomar.
Perifera nerver är viktiga för att du ska känna smärta. Dessa nerver slutar i receptorer som känner av beröring, tryck och temperatur. En del av dem hamnar i nociceptorer, som känner smärta. Nociceptorer skickar smärtsignaler i form av elektriska strömmar längs perifera nerver, som sedan färdas längs ryggraden och in i hjärnan. Myelin är höljet som sveper runt hjärnans nerver som hjälper till med ledning av elektricitet - ju mer myelin, desto snabbare kommer meddelanden till hjärnan.
Nervfibrerna som bär smärtmeddelanden från nociceptorer har två versioner (med eller utan myelin), vilket innebär att smärtmeddelanden kan färdas antingen snabbt eller långsamt. Vägen som smärtmeddelanden tar beror på typen av smärta: svår smärta går i det snabba körfältet, medan lindrig smärta går i det långsamma körfältet. Hela denna process förekommer inte hos personer med CIP.
CIP anses vara en form av perifer neuropati eftersom det påverkar det perifera nervsystemet, som förbinder hjärnan och ryggmärgen med de muskler och celler som upptäcker förnimmelser som beröring, lukt och smärta. Studier har dock funnit att nervledning hos personer med CIPA fungerar bra, så det finns inga bevis för att smärtmeddelandena är missriktade.
Flera studier har visat nedsatt funktion eller till och med frånvaro av nervfibrer - antingen med eller utan myelin. Utan nervfibrer kan kroppen och hjärnan inte kommunicera. Smärtmeddelanden når inte hjärnan eftersom ingen skickar dem.
Vad är det som gör att en person inte känner smärta alls?
CIP är en autosomal recessiv störning. Det betyder att för att en person ska ha CIP måste han eller hon få en kopia av genen från båda föräldrarna. Varje förälder måste ha en kopia av den muterade genen på den autosomala kromosomen, en kromosom som inte är relaterad till kön. En autosomal recessiv störning innebär att båda föräldrarna som bär på genmutationen kanske inte har några tecken och symtom på tillståndet.
Ett antal gener är kända för att spela en roll i en persons risk att ärva CIP. SCN9A-genen är den vanligaste orsaken. Denna gen är involverad i överföringen av elektriska signaler i nerverna. Annan forskning tyder på att den möjliga boven är en mutation i TRKA-genen (NTRK1), som styr nervtillväxt.
I sällsynta fall kan CIP orsakas av mutationer i PMRD12-genen. PRDM12-genen spelar en nyckelroll för att modifiera ett protein som kallas kromatin som är tänkt att binda till kromosomens DNA och fungerar som en kontrollomkopplare för att aktivera eller inaktivera andra gener på kromosomen. Kromatin spelar en mycket stor roll i bildandet av nervceller, så denna mutation i PRDM12-genen kan förklara varför smärtavkännande nerver kanske inte bildas ordentligt hos personer som inte kan känna smärta.
